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            歐美g片復旦大學附屬兒科醫院疑難罕見病多學科聯合診療“再升級”

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              近幾十年來國傢經濟快速發展帶動瞭醫學進步,但我國目前兒科醫療資源緊缺及地區差異的現狀依然存在,大量疑難罕見病在當地無法被認識、無法得到明確診斷和有效治療,經常輾轉多地多次就醫,不但對患兒的健康造成巨大影響,也給社會和傢庭造成巨大經濟負擔。此類患兒越來越思鉑睿多受到醫療機構和社會關註。

              為瞭幫助這些疑難罕見病患兒得到確切的診斷和個體化治療,復旦大學附屬兒科醫院疑難罕見病多學科聯合會診中心於4月9日正式揭牌。附屬兒科醫院副院長翟曉文表示,目前,多學科協作診療模式已成為國際醫學領域的重要醫學模式之一,此次附屬兒科醫院開設的“疑難疾病罕見病多學科聯合會診中心”,空間佈局更加合理便民,6間會診室分大中小房間,適合不同的多學科團隊對於不同患兒展開會診討論。會診中心將進一步決定整合醫療資源,依托多學科團隊,以患兒為中心,不斷優化個體診療方案,提升兒科疑難罕見病診治能力,踐行兒科醫院“國傢隊”的任務和使命。

              疑難罕見病患兒找到瞭救治曙光

              來自天津的7歲男孩小豪因口腔潰瘍、肛周膿腫、腹瀉、關節腫痛、反復發熱,先後就診於天津和北京的醫院,最終在北京兒童醫院通過腸鏡檢查和基因檢查確診為白介素10受體基因缺陷導致的早發型炎癥性腸病。小豪的父母得知復旦大學附屬兒科醫院是在國內率先開展此病幹細胞移植治療,2015年成功治療瞭國內首例患者後至今已累積治療近60例,治愈率達70%以上,於是便帶著孩子來到兒科醫院尋求治療希望。在剛揭牌的兒科醫院“疑難疾病罕見病多學科聯合會診中心”,消化科、免疫科、外科、血液科等多學科專傢參與的MDT討論,確定瞭小豪的移植治療方案,這讓愁苦一年多的傢長終於露出瞭一絲寬慰。

              由於罕見病的特殊性,加之兒童疾病診斷的復雜性,兒科疑難罕見病的診治過程可謂“難上加難”。在一些基層兒童專科醫院由於缺乏專業的醫療團隊、特殊的輔助檢查手段以及包括基因測序等前沿技術的支撐,使得其在治療這類疾病時遇到瞭困難和瓶頸。而以往由於國內缺乏有效的轉介機制,又使得這些患者出現瞭“投醫無門”的尷尬境地。

              附屬兒科醫院作為國內兒科學領域綜合實力最強的醫院,連續多年在國內多個權威排行榜中排名兒科學領域榜首,憑借全面均衡的臨床學科發展,及分子遺傳中心、精準醫學中心、轉化醫學中心等對一系列前沿科學技術的積累,再輔之以上海市出生缺陷重點實驗室等強大技術團隊的支撐,使得附屬兒科醫院在罕見病、診斷不明疾病等復雜疑難疾病的診治中積累瞭豐富的經驗,已培養出一支專業技術過硬的診治團隊。

              97影院理論2016年3月,在上海市衛生計生委與復旦大學醫管處等支持下,兒科醫院成立兒科診斷不明疾病(Undiagnosed Diseases Program,UDP)診治中心,是91午夜影院國內首傢兒童UDP診治中心。全院各亞專科近50名專傢組成核心團隊,涉及臨床專傢、病理、分子診斷、影像、倫理等多個專業。2018年2月獲上海市衛計委批準掛牌“上海市罕見病專科門診”,目前附屬兒科醫院已開設36個罕見病專病門診,2018年至2019年共接診瞭近7000例患兒,極大地促進瞭我國兒科疑難罕見病的診治水平。

              附屬兒科醫院自成立UDP及罕見病門診以來,由於疾病復雜、多為罕見疾病、涉及多個專科,多媽媽的朋友4在線學科參與會診是其重要的工作模式,至今共會診瞭近800名疑難罕見病患兒,其中通過會診明確診斷者達70%,僅通過分子基因診斷確診者達50%。典型病例包括遺傳性綜合征、免疫缺陷病、遺傳代謝病、罕見惡性腫瘤等多種罕見病例,這些病例多在多學科團隊門診規范治療和隨訪。據翟曉文全職法師教授介紹, 2020年將進一步規范疑難罕見病患兒的診療和隨訪機制,進行信息化管理,更好地掌握分析和追蹤患兒的診治結果,不斷優化個體診療方案,提升兒科疑難罕見病診治能力,提高患兒傢庭就醫滿意度,

              多學科聯合診療定制“個體化方案”

              作為國傢兒童醫學中心,附屬兒科醫院堅守自身的使命和擔當,一切圍繞患兒,不斷提高臨床醫療水平,改善醫療服務質量,讓患兒傢長就醫放心、安心、舒心,早日給病痛患兒一個健康美好的明天。

              翟曉文教授表示,隨著醫學學科的不斷細分,傳統的診療模式存在的自身局限性,容易造成患兒盲目就醫和多次往返就醫,多學科聯合診療(MDT)已成為國際醫學領域和積極倡導的重要醫學模式,其能給患兒提供更加全面、針對的診療,為患兒制定最佳的個體化治療方案,進而避免單一治療、重復治療和過度治療等問題,患兒傢長省時、省力、療效高、花費少,患兒得到瞭實惠,同時還可以打破專業偏見和科學壁壘,促進學科間的交流與合作。

              附屬兒科醫院自2016年起從全院各專科遴選出瞭29個MDT項目,包括10同學兩億歲個拔尖項目、6個專病項目、3個平臺項目、10個提升項目,並設立瞭項目負責人和項目秘書,制定工作職責和相關制度。目前開設MDT門診有27個,近三年MDT門診達到1100多例次,專傢團隊為每個患兒制定個體化的診療方案,臨床緩解率超過70%。如重癥川崎病MDT診療,復雜癲癇的MDT精準手術治療、罕見病造血幹細胞移植MDT平臺等,極大地配合和支撐瞭疑難罕見病患兒的診治。通過MDT建設,推進瞭大批臨床多中心研究,制定和發表瞭20個臨床共識/指南,發表臨床診治相關文作傢邦達列夫逝世章200餘篇,極大推動瞭疑難罕見疾病的診療療效。

              附屬兒科醫院院長黃國英教授指出,多學科協作診療模式已成為國際醫學領域的重要醫學模式之一,是以患兒為中心,針對特定疾病,整合醫療資源,依托多學科團隊,為患兒確定最佳診療方案,不斷提高醫院的專業水平並進一步推動多學科交叉發展,縮短患兒就診等候時間,改善患兒就醫體驗,提高醫療服務質量。今後,我們將把各專科患兒的資料進行分類整理保存,定期進行分析,並跟蹤隨訪患兒的遠期預後和隨訪。

              據悉,附屬兒科醫院疑難罕見病多學科診療會診中心的運行,將惠及全國患兒,憑借附屬兒科醫院強大的學科支撐和齊全的人才隊伍,主動承擔提高中國兒童健康水平之責任與使命,聚焦疑難危重罕見病、多學科聯合的診療,為全國患兒提供高質量診療服務。

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